Investigadores que estudian dos trastornos aparentemente no relacionados : autismo y cáncer , han convergido de forma inesperada en un descubrimiento sorprendente. Algunas personas con autismo tienen genes mutados de cáncer o de tumores que, aparentemente, podrían haber causado su condición cerebral.

Diez por ciento de niños con mutaciones en un gen llamado PTEN, que causa cáncer de mama, cáncer de colon, cáncer de tiroides y otros órganos, tienen autismo. Lo mismo sucede con cerca de la mitad de niños con mutaciones de genes que pueden conducir a algunos tipos de cáncer de cerebro y de riñón, y a tumores de gran tamaño en varios órganos, incluido el cerebro.

Los investigadores advierten que, los resultados, se aplican sólo a una pequeña porción de las personas con autismo y que en la mayoría de los casos, la causa sigue siendo un misterio. Como ocurre con casi todos los trastornos genéticos, no todas las personas con las mutaciones desarrollan autismo, cáncer u otros trastornos asociados con estos genes, como la epilepsia, agrandamiento cerebral y tumores cerebrales benignos.

Los investigadores señalan que los resultados son intrigantes, dado que no hay animales que desarrollen autismo naturalmente, no hay manera de analizar lo que podría causar el autismo en los cerebros en desarrollo y de momento, no se conoce alguna forma de revertirlo. El vínculo -recién descubierto- ha permitido a los científicos crear, con ingeniería genética, ratones con muchos síntomas del trastorno.

Esto ha llevado a la primera prueba clínica de un tratamiento para niños con autismo, usando medicamentos para tratar tumores que comparten la misma base genética. Así como el cáncer, el autismo puede implicar un crecimiento no regulado de las células, en este caso, las neuronas en el cerebro.

La Dra. Charis Eng, especialista en genética del cáncer en la Clínica de Cleveland, fue la primera en notar una sorprendente incidencia de autismo en niños cuyos padres tenían la mutación del gen PTEN. Los investigadores descubrieron que en este grupo la tasa de autismo era de 10 por ciento, aproximadamente 10 veces más de lo que normalmente se esperaría.

Al mismo tiempo, los investigadores encontraron que era incluso más probable que otro trastorno genético resulte en autismo, la esclerosis tuberosa, que aumenta el riesgo de cáncer de riñón y un tipo de cáncer cerebral. La mitad de los pacientes con esclerosis tuberosa tenía autismo.

El Dr. Mustafa Sahin, del Hospital de Niños de Boston, decidió probar si los medicamentos utilizados para tratar tumores causados por las mutaciones genéticas de la esclerosis tuberosa, también podrían tratar el autismo en las personas con los mismos genes mutados.

Empezó con ratones, eliminando genes de esclerosis tuberosa en su cerebelo. Las fibras nerviosas en los cerebros de los animales crecieron enormemente y los ratones tuvieron comportamientos inusuales, como las reminiscencias del autismo. Tenían movimientos repetitivos, tanto que a veces frotaban su piel hasta pelarla y, a diferencia de los ratones sin autismo, que prefieren otros ratones en vez de un objeto inanimado, estos ratones gustaban de un vaso de plástico tanto como de otros ratones.

Sin embargo, el fármaco rapamicina, que se enfoca en el gen de la esclerosis tuberosa y bloques de una proteína implicada en la división celular, cambió a los animales. Ya no repetían movimientos compulsivamente y ya no les gustaba el vaso de plástico tanto como un ratón vivo. Los animales tuvieron mejores resultados en las pruebas de aprendizaje y memoria, y el crecimiento de las fibras nerviosas en sus cerebros se controló. Antes del tratamiento, por ejemplo, los ratones tenían problemas para aprender que una plataforma sumergida se había movido. Después aprendieron su nueva ubicación.

El Dr. Sahin está administrando un medicamento similar, everolimus, a niños autistas con una mutación genética de la esclerosis tuberosa, probando si puede mejorar sus habilidades mentales. Cada niño toma el medicamento o un placebo durante seis meses. El estudio está programado para ser completado en diciembre de 2014.

Traducción y edición de César Héctor para Sophimania. Fuente: nytimes.com.