Científicos de la Escuela Médica de la Universidad de Massachusetts en Estados Unidos, liderados por la Dra. Jeanne Lawrence, afirman estar muy cerca de poder tratar desórdenes causados por un cromosoma extra.

Según el estudio publicado en la revista Nature, los investigadores han conseguido “apagar” el cromosoma que causa los síntomas del Síndrome de Down, en células humanas en condiciones de laboratorio.

Los humanos nacemos con 23 pares de cromosomas por célula, incluyendo dos cromosomas sexuales, haciendo un total de 46 cromosomas en cada célula. Las personas con Síndrome de Down, nacen con tres copias, en vez de dos, del cromosoma 21.

Esto causa síntomas, como problemas de aprendizaje y la prematura aparición de la enfermedad de Alzheimer, así como un mayor riesgo de desórdenes sanguíneos y defectos cardiacos.

La terapia de genes para tratar problemas causados por un solo gen defectuoso, ha sido intentada, pero hasta ahora, la idea de poder ‘silenciar’ los efectos de todo un cromosoma, parecía sobrepasar las posibilidades reales, incluso en el laboratorio.

Ahora, con este nuevo estudio, los científicos han demostrado que, al menos en teoría, es posible, pero tomará décadas de investigación. Para ello, los investigadores insertaron un gen llamado XIST, en las células madre cultivadas en el laboratorio de una persona con Síndrome de Down.

El gen XIST, juega un papel importante en el desarrollo normal de las células, inhibiendo uno de los dos cromosomas X presentes en los embriones femeninos, asegurando que las hijas eviten una doble dosis de cromosomas X.

Los experimentos mostraron que, el gen XIST, fue capaz de ‘silenciar’ la copia extra del cromosoma 21, ayudando a corregir patrones inusuales de crecimiento en las células.

“La investigación significa que tenemos una nueva manera – la correcta – de estudiar las bases celulares del Síndrome de Down, que puede ayudar a identificar fármacos para el mismo”, declaró la Dra. Lawrence a BBC News.

Añadió que: “Al mismo tiempo, hemos hecho concebible – no necesariamente posible o efectivo, eso aún necesita ser probado – pero concebible, que se pueda usar un solo gen para corregir la sobre-expresión de todo el cromosoma. Así que hace que la terapia de genes para el Síndrome de Down, sea más concebible cuando antes no lo era”.

Investigación Emocionante

Consultada respecto al estudio, Carol Boys, directora ejecutiva de la Asociación para el Síndrome de Down, dijo que era una investigación emocionante de un equipo bastante respetado, y señaló que “los descubrimientos pueden tener serias implicaciones para que el trabajo futuro tenga beneficios reales para las personas con Síndrome de Down”.

“Estamos aún muy lejos de entender cómo estos descubrimientos pueden traducirse en aplicaciones clínicas, pero puede que lleguen a ser de gran ayuda en la búsqueda de tratamientos convencionales para algunas condiciones médicas que afectan a las personas con Síndrome de Down”, añadió.

La Dra. Lucy Raymond, del departamento de medicina genética de la Universidad de Cambridge, opina que el equipo ha demostrado una importante prueba de concepto, dijo: “este es un emocionante avance, pero este proceso está aún en una etapa [celular] muy temprana y estamos muy lejos de ver que este procedimiento sea usado en el tratamiento del Síndrome de Down.”

Traducción y edición de César Héctor para Sophimania. Fuente: bbc.co.uk.